Mapeamento do genoma humano: US$ 200, 2 dias, duas vezes mais rápido

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À medida que o preço cai e a velocidade aumenta, haverá um momento nos próximos anos em que o genoma de todos poderá ser mapeado e armazenado. Esta é uma paisagem de sonho transumanista porque analisar e comparar a estrutura genética de todos seria uma mina de ouro de dados, que seria vista como um caminho para a imortalidade. ⁃ Editor TN

O genoma humano é feito de mais de 6 bilhões de letras, e cada pessoa tem uma configuração única de As, Cs, Gs e Ts – os blocos de construção moleculares que compõem o DNA. Determinar a sequência de todas aquelas letras costumava exigir muito dinheiro, tempo e esforço. O Projeto Genoma Humano levou 13 anos e milhares de pesquisadores. O custo final: US$ 2.7 bilhões.

Aquele projeto de 1990 deu início à era da genômica, ajudando os cientistas a desvendar os fatores genéticos do câncer e de muitas doenças hereditárias, ao mesmo tempo em que estimula o desenvolvimento de testes de DNA caseiros, entre muitos outros avanços. Em seguida, os pesquisadores começaram a sequenciar mais genomas: de animais, plantas, bactérias e vírus. Dez anos atrás, custava cerca de US$ 10,000 para pesquisadores sequenciar um genoma humano. Há alguns anos, esse valor caiu para US$ 1,000. Hoje, é cerca de US $ 600.

Agora, o sequenciamento está prestes a ficar ainda mais barato. Numa Evento da indústria em San Diego hoje, a gigante da genômica Illumina revelou o que chama de suas máquinas de sequenciamento mais rápidas e econômicas até agora, a série NovaSeq X. A empresa, que controla cerca de 80% do mercado global de sequenciamento de DNA, acredita que sua nova tecnologia reduzirá o custo para apenas US$ 200 por genoma humano, ao mesmo tempo em que fornecerá uma leitura com o dobro da velocidade. Francis deSouza, CEO da Illumina, diz que o modelo mais poderoso será capaz de sequenciar 20,000 genomas por ano; suas máquinas atuais podem fazer cerca de 7,500. A Illumina começará a vender as novas máquinas hoje e as enviará no próximo ano.

“Ao olharmos para a próxima década, acreditamos que estamos entrando na era da medicina genômica se tornando mainstream. Fazer isso requer a próxima geração de sequenciadores”, diz deSouza. “Precisamos que os preços continuem caindo para tornar a medicina genômica e os testes genômicos disponíveis de forma muito mais ampla.”

O sequenciamento levou a drogas geneticamente direcionadas, exames de sangue que podem detectar câncer precocementee diagnósticos para pessoas com doenças raras que há muito procuram respostas. Também podemos agradecer ao sequenciamento pela Vacinas para o covid-19, que os cientistas começaram a desenvolver em janeiro de 2020, assim que o primeiro projeto do genoma do vírus foi produzido. Nos laboratórios de pesquisa, a tecnologia tornou-se essencial para o melhor entendimento dos patógenos e da evolução humana. Mas ainda não é onipresente na medicina. Isso é em parte por causa do preço. Embora custe cerca de US$ 600 para os cientistas realizarem o sequenciamento, a interpretação clínica e o aconselhamento genético podem elevar o preço para alguns milhares de dólares para os pacientes – e o seguro nem sempre cobre isso.

Outra razão é que, para pessoas saudáveis, ainda não há evidências suficientes de benefícios para provar que o sequenciamento do genoma valerá a pena. Atualmente, o teste é principalmente limitado a pessoas com certos tipos de câncer ou doenças não diagnosticadas – embora em dois estudos recentes, em torno de 12 para 15 por cento das pessoas saudáveis cujos genomas foram sequenciados acabaram tendo uma variação genética que mostrou que tinham um risco elevado de uma doença tratável ou evitável, indicando que o sequenciamento pode fornecer um alerta precoce.

Por enquanto, os pesquisadores – não os pacientes – provavelmente se beneficiarão mais do sequenciamento barato. “Estávamos esperando por isso há muito tempo”, diz Stacey Gabriel, diretora de genômica do Broad Institute do MIT e Harvard, sobre as novas melhorias. “Com custos bastante reduzidos e velocidade de sequenciamento muito maior, podemos sequenciar muito mais amostras.” Gabriel não é afiliado à Illumina, mas o Broad Institute é uma espécie de usuário poderoso da Illumina. O instituto possui 32 máquinas existentes na empresa e sequenciou mais de 486,000 genomas desde que foi criado em 2004.

Gabriel diz que há várias maneiras pelas quais os pesquisadores poderão aplicar um poder de sequenciamento adicional. Uma é aumentar a diversidade de conjuntos de dados genômicos, uma vez que a grande maioria dos dados de DNA tem vêm de pessoas de ascendência europeia. Isso é um problema para a medicina, porque diferentes populações podem ter diferentes variações genéticas causadoras de doenças que são mais ou menos prevalentes. “Há realmente uma imagem incompleta e uma capacidade prejudicada de traduzir e aplicar esses aprendizados para toda a diversidade populacional do mundo”, diz Gabriel.

Outra é aumentar o tamanho dos conjuntos de dados genéticos. No início dos anos 2000, quando o Broad Institute iniciou um projeto para pesquisar genes relacionados à esquizofrenia, os pesquisadores tinham 10,000 genomas de pessoas com a doença, o que não rendeu muitos insights, diz Gabriel. Agora, eles acumularam mais de 150,000.

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