Mapeamento do genoma humano: US$ 200, 2 dias, duas vezes mais rápido

A Illumina diz que sua máquina NovaSeq X reduzirá o preço do sequenciamento para US$ 200 por genoma humano.CORTESIA DE ILLUMINA
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À medida que o preço cai e a velocidade aumenta, haverá um momento nos próximos anos em que o genoma de todos poderá ser mapeado e armazenado. Esta é uma paisagem de sonho transumanista porque analisar e comparar a estrutura genética de todos seria uma mina de ouro de dados, que seria vista como um caminho para a imortalidade. ⁃ Editor TN

O genoma humano é feito de mais de 6 bilhões de letras, e cada pessoa tem uma configuração única de As, Cs, Gs e Ts – os blocos de construção moleculares que compõem o DNA. Determinar a sequência de todas aquelas letras costumava exigir muito dinheiro, tempo e esforço. O Projeto Genoma Humano levou 13 anos e milhares de pesquisadores. O custo final: US$ 2.7 bilhões.

Aquele projeto de 1990 deu início à era da genômica, ajudando os cientistas a desvendar os fatores genéticos do câncer e de muitas doenças hereditárias, ao mesmo tempo em que estimula o desenvolvimento de testes de DNA caseiros, entre muitos outros avanços. Em seguida, os pesquisadores começaram a sequenciar mais genomas: de animais, plantas, bactérias e vírus. Dez anos atrás, custava cerca de US$ 10,000 para pesquisadores sequenciar um genoma humano. Há alguns anos, esse valor caiu para US$ 1,000. Hoje, é cerca de US $ 600.

Agora, o sequenciamento está prestes a ficar ainda mais barato. Numa Evento da indústria em San Diego hoje, a gigante da genômica Illumina revelou o que chama de suas máquinas de sequenciamento mais rápidas e econômicas até agora, a série NovaSeq X. A empresa, que controla cerca de 80% do mercado global de sequenciamento de DNA, acredita que sua nova tecnologia reduzirá o custo para apenas US$ 200 por genoma humano, ao mesmo tempo em que fornecerá uma leitura com o dobro da velocidade. Francis deSouza, CEO da Illumina, diz que o modelo mais poderoso será capaz de sequenciar 20,000 genomas por ano; suas máquinas atuais podem fazer cerca de 7,500. A Illumina começará a vender as novas máquinas hoje e as enviará no próximo ano.

“Ao olharmos para a próxima década, acreditamos que estamos entrando na era da medicina genômica se tornando mainstream. Fazer isso requer a próxima geração de sequenciadores”, diz deSouza. “Precisamos que os preços continuem caindo para tornar a medicina genômica e os testes genômicos disponíveis de forma muito mais ampla.”

O sequenciamento levou a drogas geneticamente direcionadas, exames de sangue que podem detectar câncer precocementee diagnósticos para pessoas com doenças raras que há muito procuram respostas. Também podemos agradecer ao sequenciamento pela Vacinas para o covid-19, que os cientistas começaram a desenvolver em janeiro de 2020, assim que o primeiro projeto do genoma do vírus foi produzido. Nos laboratórios de pesquisa, a tecnologia tornou-se essencial para o melhor entendimento dos patógenos e da evolução humana. Mas ainda não é onipresente na medicina. Isso é em parte por causa do preço. Embora custe cerca de US$ 600 para os cientistas realizarem o sequenciamento, a interpretação clínica e o aconselhamento genético podem elevar o preço para alguns milhares de dólares para os pacientes – e o seguro nem sempre cobre isso.

Outra razão é que, para pessoas saudáveis, ainda não há evidências suficientes de benefícios para provar que o sequenciamento do genoma valerá a pena. Atualmente, o teste é principalmente limitado a pessoas com certos tipos de câncer ou doenças não diagnosticadas – embora em dois estudos recentes, em torno de 12 para 15 por cento das pessoas saudáveis ​​cujos genomas foram sequenciados acabaram tendo uma variação genética que mostrou que tinham um risco elevado de uma doença tratável ou evitável, indicando que o sequenciamento pode fornecer um alerta precoce.

Por enquanto, os pesquisadores – não os pacientes – provavelmente se beneficiarão mais do sequenciamento barato. “Estávamos esperando por isso há muito tempo”, diz Stacey Gabriel, diretora de genômica do Broad Institute do MIT e Harvard, sobre as novas melhorias. “Com custos bastante reduzidos e velocidade de sequenciamento muito maior, podemos sequenciar muito mais amostras.” Gabriel não é afiliado à Illumina, mas o Broad Institute é uma espécie de usuário poderoso da Illumina. O instituto possui 32 máquinas existentes na empresa e sequenciou mais de 486,000 genomas desde que foi criado em 2004.

Gabriel diz que há várias maneiras pelas quais os pesquisadores poderão aplicar um poder de sequenciamento adicional. Uma é aumentar a diversidade de conjuntos de dados genômicos, uma vez que a grande maioria dos dados de DNA tem vêm de pessoas de ascendência europeia. Isso é um problema para a medicina, porque diferentes populações podem ter diferentes variações genéticas causadoras de doenças que são mais ou menos prevalentes. “Há realmente uma imagem incompleta e uma capacidade prejudicada de traduzir e aplicar esses aprendizados para toda a diversidade populacional do mundo”, diz Gabriel.

Outra é aumentar o tamanho dos conjuntos de dados genéticos. No início dos anos 2000, quando o Broad Institute iniciou um projeto para pesquisar genes relacionados à esquizofrenia, os pesquisadores tinham 10,000 genomas de pessoas com a doença, o que não rendeu muitos insights, diz Gabriel. Agora, eles acumularam mais de 150,000.

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Sobre o Editor

Patrick Wood
Patrick Wood é um especialista líder e crítico em Desenvolvimento Sustentável, Economia Verde, Agenda 21, Agenda 2030 e Tecnocracia histórica. Ele é o autor de Technocracy Rising: The Trojan Horse of Global Transformation (2015) e co-autor de Trilaterals Over Washington, Volumes I e II (1978-1980) com o falecido Antony C. Sutton.
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[…] Leia mais: Mapeamento do genoma humano: $ 200, 2 dias, duas vezes mais rápido […]

Brian

Tudo pode ser usado ou bom ou ruim. A história dos humanos parece que a usamos para o mal. armar isso. Eu não entendo. mas eu tenho moral.